Parte XII. La sofferenza psichica come banco di prova

Capitolo 73 — Che cosa rende un disturbo un disturbo

La parte precedente si è chiusa con le persone comuni, e con il modo in cui situazione, gruppo e autorità ne orientano il comportamento (72 → 73). La parte che comincia qui sposta lo sguardo su un ambito in cui la posta è più alta e i confini sono più discussi: la sofferenza psichica e il modo in cui la si classifica. Va detto subito che cosa questa parte non è. Non è un manuale dei disturbi, non descrive uno per uno i quadri clinici e non dice come scegliere o sospendere un trattamento: per queste decisioni servono un professionista e le informazioni sul caso concreto. È invece un banco di prova per il metodo del libro. Tutto ciò che nelle parti precedenti si è imparato sulle misure, sui gruppi di controllo, sulle correlazioni e sulle replicazioni qui viene messo alla prova su un terreno dove le parole pesano più che altrove, perché una diagnosi cambia ciò che una persona può chiedere, ciò che gli altri si aspettano da lei e ciò che lei pensa di sé.

Comincia con una domanda a cui non si risponde con un esperimento. Immagina due persone con gli stessi sintomi: dormono male, hanno perso l'appetito, piangono spesso, non riescono a concentrarsi. La prima ha perso il marito tre settimane fa. La seconda, senza alcun evento che sappia indicare, sta così da tre settimane. Per molti anni il manuale diagnostico più usato escludeva la prima dalla diagnosi di depressione maggiore: la tristezza era considerata una risposta comprensibile a una perdita, non un disturbo. Nel 2013, con la quinta edizione, l'esclusione fu tolta, e la discussione che ne seguì tra i clinici fu accesa. Chi voleva toglierla osservava che la sofferenza di chi ha perso una persona cara può essere grave e prolungata quanto quella di una depressione e che aspettarsi dal clinico un giudizio sulla «comprensibilità» del dolore è un'operazione difficile. Chi voleva tenerla temeva che si trasformasse in disturbo ciò che una persona sana prova davanti a un lutto. Entrambe le posizioni hanno un argomento, e nessuna si decide con un dato. Per capire perché, bisogna chiedersi che cosa intendiamo quando diciamo che qualcosa è un disturbo.

Quattro modi di tracciare il confine

La risposta più immediata è statistica: è un disturbo ciò che è raro, ciò che si discosta dalla maggioranza. Ha il pregio di essere misurabile e un difetto che si vede subito. Molte caratteristiche rare non sono disturbi: avere una memoria musicale eccezionale, o essere alti più di due metri, o aver imparato a leggere a tre anni. E molte condizioni frequenti sono malattie: le carie sono diffusissime e nessuno le considera normali. Il criterio statistico dice quanto una caratteristica sia insolita, non se sia un problema. Per quanto riguarda i disturbi mentali, vedremo tra poco che le stime di diffusione sono così alte da rendere il criterio ancora meno adatto.

La seconda risposta è la sofferenza: è un disturbo ciò che fa stare male. È il criterio più vicino all'esperienza di chi chiede aiuto, ma fallisce nei due sensi. Si soffre senza avere un disturbo: il dolore per un lutto, per un licenziamento, per una malattia di un figlio è intenso e rientra in ciò che ci aspettiamo da una vita umana. E si può avere un disturbo senza soffrire: nelle prime fasi di un episodio maniacale una persona può sentirsi bene, piena di energia e di idee, e mettere in atto scelte che le costeranno molto (spese, rapporti rotti, il posto di lavoro).

La terza è il danno funzionale, o disabilità: è un disturbo ciò che impedisce di lavorare, di studiare, di mantenere i rapporti. Il criterio è più oggettivo della sofferenza, ma dipende dal contesto. La stessa caratteristica può essere un impedimento in un ambiente e passare inosservata in un altro: una difficoltà di lettura pesa poco dove si legge poco e moltissimo dove la scuola obbligatoria la rende visibile a tutti. Ne segue che il danno funzionale misura anche l'ambiente, non solo la persona.

La quarta è la norma sociale: è un disturbo ciò che si discosta da come ci si aspetta che una persona si comporti. Questo criterio ha una storia imbarazzante, perché ha permesso di chiamare malattia il dissenso. Nel 1851 un medico americano propose il nome di «drapetomania» per designare la tendenza degli schiavi a fuggire, trattandola come un disturbo; la proposta non è mai entrata in un manuale diagnostico moderno, ma mostra fin dove può arrivare una definizione fondata sul giudizio della società dominante. In una scala diversa, nell'Unione Sovietica la diagnosi di «schizofrenia torpida» fu usata per ricoverare alcuni dissidenti politici. Per questo ogni definizione contemporanea tiene a precisare che il solo scostamento dalle norme non basta.

La definizione dell'associazione psichiatrica americana

La definizione oggi più citata è quella del DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), il manuale dell'associazione psichiatrica americana, giunto nel 2013 alla quinta edizione (con una revisione del testo nel 2022). Accanto a esso c'è l'ICD (International Classification of Diseases), la classificazione dell'Organizzazione mondiale della sanità, di cui l'undicesima edizione è entrata in uso nel 2022. Per il DSM-5, un disturbo mentale (mental disorder) è una sindrome caratterizzata da un'alterazione clinicamente significativa della cognizione, della regolazione delle emozioni o del comportamento, che riflette una disfunzione nei processi psicologici, biologici o evolutivi alla base del funzionamento mentale. Di norma è associato a sofferenza o a compromissione del funzionamento. La definizione aggiunge due esclusioni. Una risposta attesa o culturalmente accettata a un evento comune, come la morte di una persona cara, non è un disturbo. E un comportamento socialmente deviante (politico, religioso, sessuale), o un conflitto che riguarda soprattutto il rapporto tra la persona e la società, non è un disturbo a meno che sia la conseguenza di una disfunzione.

La definizione mette insieme più criteri, cioè sofferenza, danno funzionale e disfunzione, e li protegge con le due esclusioni dai difetti del criterio statistico e di quello sociale. Resta però una difficoltà di fondo: dice che c'è una disfunzione dei processi mentali, ma per la maggior parte dei disturbi non sappiamo quali processi siano in difetto, né quale sia il loro funzionamento normale. Il manuale stesso ammette, in sostanza, che nessuna definizione specifica confini precisi.

Un tentativo di rendere più rigorosa la nozione di disfunzione è quello di Jerome Wakefield (1992), che propose di definire un disturbo come una disfunzione dannosa (harmful dysfunction). La proposta ha due componenti. La prima è fattuale: un meccanismo mentale non svolge la funzione per cui si è formato nel corso dell'evoluzione. La seconda è di valore: il fallimento di quel meccanismo causa un danno, giudicato tale secondo i valori sociali. Il vantaggio è che le due componenti si separano e si possono discutere una alla volta, come si vede con un esempio dal corpo. Un cuore che non pompa il sangue è un caso in cui disfunzione e danno si presentano insieme, ed è una malattia. Un'inversione speculare degli organi interni (situs inversus), che di norma non causa alcun problema, è un caso di disfunzione senza danno: l'anatomia è inusuale, ma nessuno ne soffre. Sul versante opposto, la sofferenza intensa dopo una perdita è un danno senza disfunzione: il meccanismo emotivo sta facendo quello per cui è fatto, e per questo, secondo Wakefield, non è un disturbo.

I confini si sono spostati

I confini dei manuali non sono rimasti fermi. Si possono osservare alcuni spostamenti e chiedersi, per ciascuno, che cosa sia cambiato.

La tabella mostra che i confini si spostano per almeno tre ragioni distinte. A volte cambiano le conoscenze (dati sul decorso, sulle somiglianze tra condizioni). A volte cambiano i valori e le norme di una società (ciò che è tollerato, ciò che si considera un danno). E a volte contano esigenze pratiche, come l'accesso ai servizi, la copertura assicurativa, le necessità della ricerca o del diritto. Le tre ragioni si presentano di solito mescolate, e separarle caso per caso richiede un lavoro di ricostruzione storica. La rimozione dell'omosessualità dal DSM, in particolare, è un esempio in cui contarono insieme il confronto con i dati e la contestazione sociale, e ci ricorda che la scienza classificatoria non si svolge in un luogo separato dalla società.

Quanto è esteso il confine

Per capire quanto contino queste scelte basta guardare quante persone rientrano nelle definizioni. La prevalenza (prevalence) è la proporzione di una popolazione che presenta una condizione in un dato periodo: la prevalenza «nell'ultimo anno» conta chi la presenta in quei dodici mesi, quella «nell'arco della vita» conta chi l'ha presentata almeno una volta. Le stime di prevalenza nell'arco della vita ottenute con interviste strutturate sono alte: negli Stati Uniti circa il 46% della popolazione soddisfa, in qualche momento, i criteri di almeno un disturbo, e in molti paesi le stime superano una persona su tre. Nello studio di Dunedin del capitolo 60, seguito fino a 38 anni, la stima pubblicata (Schaefer e colleghi, 2017) indica che la grande maggioranza dei partecipanti, oltre l'80%, aveva ricevuto almeno una diagnosi in qualche momento.

Come si leggono questi numeri? Ci sono almeno tre letture, e non si escludono. La prima è che la sofferenza psichica sia molto diffusa e che per anni sia stata sottostimata. La seconda è che le soglie siano così basse da includere anche una parte della normale variazione dell'esperienza umana: un episodio di due settimane a diciannove anni, passato e superato, conta nella stima «nell'arco della vita» tanto quanto un disturbo che dura da decenni. La terza è che il significato stesso dei concetti legati al danno si sia allargato nel tempo, un fenomeno che Nick Haslam (2016) ha chiamato concept creep. Va anche notato che la quota di casi gravi e persistenti è molto più piccola di quella complessiva: le percentuali alte contano soprattutto episodi lievi o transitori. Quale delle letture prevalga è una questione aperta, ed è una buona ragione per diffidare di chi cita queste percentuali per sostenere una sola delle tre.

Il confine, dunque, non può essere né ignorato né preso come un dato di natura. Sapere dove si trova richiede di sapere come è stata costruita la lista che lo traccia, e di chiedersi se le categorie di quella lista corrispondano a unità reali oppure a convenzioni utili (73 → 74). Un caso in cui la discussione sul confine ha investito una categoria intera, con la voce delle persone interessate, è quello dell'autismo (73 → 77).

Capitolo 74 — Come si costruisce una classificazione

Il capitolo precedente ha mostrato che il confine tra ciò che è e ciò che non è un disturbo si può tracciare in più modi (73 → 74). Questo capitolo si occupa del passo successivo, meno visibile e altrettanto importante: una volta stabilito che esistono disturbi, come si costruisce l'elenco che li nomina? Un elenco di questo tipo serve a molte cose. Permette ai clinici di capirsi tra loro, ai ricercatori di studiare gruppi comparabili, ai servizi di decidere chi ha accesso a che cosa, e, almeno nelle intenzioni, aiuta a prevedere l'andamento di una condizione e a scegliere un intervento. Non tutte queste funzioni richiedono che le categorie corrispondano a unità presenti in natura. Come hanno sottolineato Robert Kendell e Assen Jablensky (2003), un elenco può essere utile anche se le sue categorie non sono valide in senso forte, così come una carta stradale è utile senza riprodurre ogni particolare del terreno. La distinzione tra utilità e validità è il filo di tutto il capitolo.

Per le due qualità useremo concetti già incontrati nel capitolo 3. L'attendibilità (la coerenza di una misura) si applica alla diagnosi nella forma dell'attendibilità tra valutatori (inter-rater reliability): se due clinici esaminano la stessa persona, indipendentemente, quanto spesso arrivano alla stessa etichetta? La validità (quanto una misura coglie ciò che dice di cogliere) si applica nella domanda: la categoria individua un gruppo di persone che ha qualcosa di vero in comune, oltre al fatto di essere stata nominata allo stesso modo?

Quando due clinici non si trovano d'accordo

Per decenni la risposta alla prima domanda è stata scomoda. Un esempio è il confronto tra gli ospedali di New York e di Londra condotto agli inizi degli anni Settanta (Cooper e colleghi, 1972): i ricoverati con un quadro simile ricevevano la diagnosi di schizofrenia molto più spesso a New York che a Londra, mentre a Londra venivano più spesso classificati come disturbi dell'umore. Quando un gruppo di ricerca applicò a entrambi gli ospedali la stessa intervista standardizzata e gli stessi criteri, la differenza si ridusse molto. Il risultato suggeriva che a differire non fossero i pazienti, ma le abitudini diagnostiche locali. Gli psichiatri di un gruppo dell'università di Washington a Saint Louis (Feighner e colleghi, 1972) proposero allora criteri espliciti per un numero limitato di disturbi, e questa strada portò alla terza edizione del DSM (1980), che abbandonò le descrizioni generali a favore di elenchi di criteri e di soglie. Da allora la lista diagnostica ha la forma che conosciamo, e proprio per questo è possibile contare quanto spesso due clinici si accordino.

Un episodio spesso citato in questa storia è lo studio di Rosenhan, che mostra bene sia la questione sia la prudenza con cui va trattata.

Come si misura l'accordo

Se due clinici esaminano cento persone e danno la stessa risposta (disturbo presente o assente) in settantacinque casi, hanno un accordo del 75%. Ma un po' di quell'accordo si avrebbe anche tirando una moneta, e quanto ne conti dipende da quanto spesso si dice «sì». Il kappa di Cohen (Cohen's kappa) corregge l'accordo osservato per quello atteso per caso.

Per leggere i valori si usa una convenzione, non una legge: sopra 0,8 l'accordo si considera molto buono, tra 0,6 e 0,8 buono, tra 0,4 e 0,6 moderato, tra 0,2 e 0,4 modesto, sotto 0,2 scarso. Nella sperimentazione sul campo del DSM-5, che precedette la pubblicazione del manuale nel 2013 (Regier e colleghi, 2013), clinici diversi valutarono gli stessi pazienti in momenti diversi in centri statunitensi e canadesi, e il kappa risultò buono per il disturbo dello spettro autistico (circa 0,7), ma molto più basso per la depressione maggiore (circa 0,3) e per il disturbo d'ansia generalizzato (circa 0,2). Il dato fu molto discusso. Chi lo leggeva come un fallimento della classificazione osservava che proprio le diagnosi più frequenti nella pratica erano tra le meno attendibili. Chi lo difendeva faceva notare che il disegno prevedeva due valutazioni in momenti diversi, quindi includeva anche i veri cambiamenti dei sintomi tra una visita e l'altra, e che nelle ricerche con interviste strutturate e clinici addestrati i valori sono di solito più alti.

Che cosa vorrebbe dire che una categoria è valida

La seconda qualità è più difficile da misurare. Nel 1970 Eli Robins e Samuel Guze proposero cinque criteri con cui dimostrare la validità di una diagnosi psichiatrica: una descrizione clinica precisa, studi di laboratorio che la distinguano, una delimitazione rispetto ad altri disturbi, studi di decorso nel tempo e studi sulle famiglie. L'idea è che una categoria valida si comporti come una malattia ben definita: abbia un quadro riconoscibile, un andamento prevedibile, una distribuzione familiare e, se possibile, un correlato biologico. Per pochissimi disturbi psichiatrici si dispone di tutti questi elementi, e quasi nessuna diagnosi ha un esame di laboratorio che la identifichi.

Kendell e Jablensky (2003) propongono un criterio più stretto per la validità in senso forte: una categoria è valida se esiste un «punto di rarità» tra essa e le categorie vicine, cioè se tra i casi tipici di un disturbo e quelli di un altro, o tra i casi e i non-casi, c'è un vuoto nella distribuzione delle persone. Se invece le persone si distribuiscono con continuità, lungo una scala di gravità, senza lacune, non esistono confini naturali, e le soglie sono convenzioni. L'analisi tassometrica (taxometric analysis) è un insieme di metodi statistici che chiede proprio questo: i punteggi si dispongono in due gruppi separati, o su un continuo? Una rassegna di molti di questi studi (Haslam e colleghi, 2012) ha concluso che per la maggior parte dei costrutti psicopatologici esaminati la struttura risultava dimensionale, non a gruppi. Ne segue una conseguenza pratica: se la struttura è continua, la domanda «quanto depresso?» ha più senso di «depresso sì o no?», e una soglia è un modo di decidere dove intervenire, non il limite di una specie.

Una categoria, duecentoventisette modi di soddisfarla

Un secondo problema riguarda l'omogeneità. Per la diagnosi di episodio depressivo maggiore, il DSM-5 richiede cinque criteri su nove, tra cui almeno uno di due (umore depresso, o perdita di interesse o piacere); i nove includono alterazioni del sonno, dell'appetito, della concentrazione, della stanchezza, del senso di colpa, dell'attività motoria e pensieri di morte. Quante combinazioni diverse soddisfano la regola? Si contano le scelte di almeno cinque criteri su nove, e si tolgono quelle che non includono nessuno dei due criteri principali.

La conseguenza è che, stando alla lista dei nove criteri, due persone con la stessa diagnosi possono avere in comune un solo criterio. Non è un'astrazione. Eiko Fried e Randolph Nesse (2015) hanno esaminato i sintomi di 3.703 pazienti con depressione maggiore entrati in un grande studio di trattamento (lo studio STAR*D del capitolo 22), e ne hanno contati 1.030 profili diversi di sintomi. Il risultato non dimostra che la depressione non esista, ma indica che l'etichetta raggruppa quadri molto diversi tra loro, e ciò può contribuire a spiegare perché per i trattamenti e per le cause biologiche si trovi spesso un'efficacia media modesta, con ampie differenze tra individui (capitolo 22).

Comorbilità: una persona, più etichette

Un terzo problema è la comorbilità (comorbidity): la presenza, nella stessa persona, di più di una diagnosi. Nelle indagini sulla popolazione e nella clinica, una quota consistente delle persone con una diagnosi ne ha anche altre. Se le categorie corrispondessero a malattie distinte, una comorbilità così alta sarebbe sorprendente. Le spiegazioni proposte sono almeno quattro, e si escludono solo in parte. I criteri si sovrappongono: la difficoltà di concentrazione o i disturbi del sonno compaiono in molte liste, e due diagnosi possono condividere elementi. Possono esserci fattori di rischio comuni, genetici o ambientali (74 → 75). La classificazione può suddividere troppo finemente un continuo. Infine, un disturbo può causare un altro.

Un modo di leggere la comorbilità è cercare la struttura che sta sotto le etichette. Nello studio di Dunedin (il capitolo 60), Avshalom Caspi e colleghi (2014) hanno analizzato statisticamente le diagnosi dei partecipanti seguiti dai 18 ai 38 anni. Il modello che meglio descriveva i dati comprendeva tre dimensioni (internalizzazione: depressione e ansia; esternalizzazione: comportamenti antisociali e uso di sostanze; disturbo del pensiero: sintomi psicotici) e, sopra di esse, un fattore generale che gli autori chiamarono fattore p (p factor). Punteggi più alti sul fattore p si associavano a maggiore compromissione della vita, a più disturbi in famiglia, a una storia dello sviluppo più difficile e a una peggiore funzione cerebrale precoce. L'analogia con il fattore g dell'intelligenza (capitolo 64) è deliberata: come la molteplicità positiva delle prove cognitive, le diagnosi correlano positivamente tra loro. E vale la stessa cautela di allora: un fattore statistico riassume una correlazione, non dimostra una causa unica. Il fattore p potrebbe riflettere una vulnerabilità comune, ma anche elementi condivisi tra le misure o la sovrapposizione dei criteri, e la ricerca è in corso.

Tre proposte per cambiare la lista

Davanti a questi problemi sono state proposte alternative. Non si escludono, e ciascuna risponde a una difficoltà diversa.

La prima è dimensionale. La tassonomia gerarchica della psicopatologia (HiTOP, Hierarchical Taxonomy of Psychopathology; Kotov e colleghi, 2017) organizza i sintomi in dimensioni continue, raggruppate in sottofattori e poi in spettri più ampi (come l'internalizzazione e l'esternalizzazione), in base a come i sintomi variano insieme nelle popolazioni. Non produce diagnosi sì/no, ma profili; è più fedele alla struttura statistica dei dati, e meno semplice da usare nei servizi, dove spesso occorre decidere se una persona rientra o no in un percorso.

La seconda parte dalla funzione, non dai sintomi. Il programma statunitense dei criteri di dominio della ricerca (RDoC, Research Domain Criteria; avviato dall'istituto nazionale di salute mentale a partire dal 2009-2010) propone alla ricerca di studiare domini di funzionamento (per esempio il sistema della paura, della ricompensa, i processi cognitivi, i processi sociali) a più livelli, dai geni al comportamento, indipendentemente dalle categorie diagnostiche. La scommessa è che i meccanismi, una volta compresi, ridisegneranno le categorie. Le critiche sono che il quadro, per ora, ha prodotto più una griglia per organizzare gli studi che nuovi trattamenti, e che trascura parte dell'esperienza clinica.

La terza è l'approccio a reti (network approach; Borsboom e Cramer, 2013): un disturbo non è la manifestazione di una causa comune, come un'infezione che provoca i sintomi, ma un insieme di sintomi che si rafforzano a vicenda (un'insonnia produce stanchezza, la stanchezza rende difficile concentrarsi, il fallimento nel concentrarsi produce preoccupazione, e così via), per cui il disturbo coincide con una rete che si mantiene stabile. Ha il pregio di spostare l'attenzione sui sintomi e sulle loro relazioni. Va ricordato che le reti stimate con dati raccolti una volta sola mostrano associazioni, non nessi causali: per sostenere che un sintomo ne causa un altro servono studi nel tempo o interventi, secondo i criteri del capitolo 4.

Costrutti, etichette e il rischio di scambiare le une per cose

Tutto questo ricorda quanto detto nel capitolo 3 sui costrutti: la «depressione» è un costrutto, cioè un concetto introdotto per organizzare osservazioni, non qualcosa che si trovi dentro la testa come un oggetto. La reificazione (reification) è l'errore di trattare un costrutto come una cosa: dire che una persona «ha la depressione» come se avesse un virus, e cercare la lesione corrispondente. Non significa che i costrutti siano inutili (la temperatura e l'intelligenza sono costrutti), ma che la domanda se corrispondano a entità distinte va posta, e non si risolve dando loro un nome.

C'è una seconda differenza, che distingue le categorie delle persone da quelle delle cose. Il filosofo Ian Hacking (1995) ha chiamato effetto ciclico (looping effect) il fatto che classificare le persone cambia le persone classificate: chi riceve un'etichetta può riconoscersi, cambiare ciò che si aspetta da sé, cercare altre persone con la stessa etichetta o rifiutarla, e il modo in cui le persone si comportano rimodella a sua volta la categoria. Un minerale non reagisce all'essere classificato; una persona sì. Ne segue che una categoria diagnostica è un bersaglio in movimento, e che non è sempre possibile separare il tracciato della categoria dalla storia delle persone che vi sono state collocate (74 → 77).

Capitolo 75 — Modelli esplicativi

Due fratelli crescono nella stessa casa, con gli stessi genitori, nello stesso quartiere. A venticinque anni uno attraversa un episodio depressivo grave e l'altro no. Quando si chiede «perché?», le risposte possibili si dispongono su livelli diversi: i geni, che i fratelli condividono solo in parte; le esperienze, che non sono mai identiche nemmeno nella stessa famiglia; il modo di pensare a ciò che accade; il funzionamento del cervello; il contesto sociale di quel momento. Ciascuna risposta ha dietro di sé una tradizione di ricerca e un modo di studiare il problema, e ciascuna, presa da sola, spiega solo una parte. Il capitolo precedente ha mostrato quanto siano incerte le categorie che si cerca di spiegare (74 → 75); questo capitolo mostra quanto sia incerto, a sua volta, il passo successivo.

Che cosa significa spiegare un disturbo

Conviene precisare tre parole che nel linguaggio comune si scambiano. Un fattore di rischio è una caratteristica associata a una maggiore probabilità di un disturbo: dice che le due cose vanno insieme, non che una causi l'altra, e vale per esso tutto ciò che il capitolo 4 ha detto sulle correlazioni e sulle variabili confondenti. Una causa è qualcosa che, se cambiata, cambia la probabilità del disturbo: per dimostrarla servono disegni che permettano di intervenire, o almeno di escludere le spiegazioni alternative. Un meccanismo è la catena di processi che collega la causa all'effetto. Molte «spiegazioni» dei disturbi si fermano al primo gradino (c'è un'associazione) e sono presentate come se fossero arrivate al terzo.

Due concetti aiutano a ordinare quello che si trova. L'equifinalità (equifinality) indica che lo stesso esito può essere raggiunto per strade diverse: due persone con depressione possono esserci arrivate da percorsi che hanno poco in comune. La multifinalità (multifinality) indica il contrario: lo stesso punto di partenza può portare a esiti diversi. Un'infanzia di maltrattamenti, per esempio, è associata a più disturbi diversi (depressione, abuso di sostanze, comportamento antisociale), e molti bambini maltrattati non sviluppano nessuno dei tre (Cicchetti e Rogosch, 1996). Se equifinalità e multifinalità sono la regola, cercare «la causa» di un disturbo ha poco senso, e la domanda appropriata riguarda le probabilità e i percorsi.

Vulnerabilità e stress

Il modello più diffuso per combinare fattori di tipo diverso è quello della vulnerabilità e dello stress (diathesis–stress model). Fu formulato per la schizofrenia da Joseph Zubin e Bonnie Spring (1977): ogni persona ha un grado di vulnerabilità (la diatesi, cioè la predisposizione, di origine genetica, precoce o acquisita), e gli eventi stressanti spingono verso la soglia oltre la quale il disturbo compare. Con poca vulnerabilità serve molto stress; con molta vulnerabilità ne basta poco. Il modello ha il merito di dire una cosa più precisa di «conta sia la natura sia l'ambiente»: gli effetti possono non limitarsi a sommarsi, e interagire. Si può controllare con un conto.

Il caso più studiato di interazione di questo tipo è anche il più istruttivo, perché mostra che cosa succede quando un'idea attraente incontra la replicazione.

Modelli cognitivi

Un secondo livello di spiegazione è nel modo in cui le persone interpretano ciò che accade. Aaron Beck (1967, 1976) propose per la depressione un modello in cui la condizione è mantenuta da schemi, cioè da convinzioni stabili e negative, che producono pensieri automatici in risposta agli eventi. Il suo nucleo è la triade cognitiva negativa (negative cognitive triad): una visione negativa di sé, del mondo e del futuro. Davanti a un esame andato male, una persona con questi schemi pensa «non valgo niente, andrà sempre così», e non «ho sbagliato a prepararmi». L'idea si collega a ciò che il capitolo 53 ha detto sull'impotenza appresa: nella riformulazione di Abramson, Seligman e Teasdale (1978) conta come la persona spiega gli eventi negativi (con cause stabili, globali e interne), non solo se ha o non ha il controllo. Per i disturbi d'ansia, il modello di David Clark (1986) per il panico sostiene che le sensazioni corporee (un battito accelerato) vengano interpretate in modo catastrofico (un infarto), e che questa interpretazione le accentui.

Che cosa dicono i dati? Le persone con depressione mostrano in media pensieri più negativi e un'attenzione e una memoria orientate verso il materiale negativo; ma questo non basta a dimostrare che i pensieri causino la depressione, perché possono essere uno dei suoi sintomi. La questione causale si può affrontare con studi che seguono nel tempo persone ancora non depresse (alcuni mostrano che gli atteggiamenti negativi predicono episodi successivi, con effetti di solito moderati) e con gli studi sull'efficacia delle terapie che agiscono sui pensieri (capitolo 76). Se i pensieri negativi tornassero normali dopo la guarigione, sarebbero conseguenze della depressione e non cause; se persistessero, potrebbero essere una vulnerabilità. I risultati sono misti.

Un esempio di come un'idea cognitiva attraente possa essere ridimensionata è il realismo depressivo (depressive realism). Nel 1979 Lauren Alloy e Lyn Abramson osservarono che, in un compito in cui i partecipanti dovevano giudicare quanto controllo avessero sull'accensione di una luce, le persone depresse stimavano il proprio controllo in modo più accurato di quelle non depresse, che tendevano a sovrastimarlo. Fu riassunto nella formula «più tristi ma più saggi». Una meta-analisi di studi successivi (Moore e Fresco, 2012) ha trovato un effetto molto piccolo, e dipendente dal tipo di compito: l'immagine di una depressione come visione lucida della realtà non è sostenuta.

Modelli biologici

Il terzo livello è biologico, e ne conosciamo già un frammento: l'ipotesi monoaminergica, che il capitolo 22 ha mostrato non sostenuta nella sua forma semplice, pur restando efficaci alcuni farmaci che agiscono su quei sistemi. Qui interessano soprattutto la genetica e le differenze cerebrali, per ciò che mostrano e per ciò che non permettono di concludere.

Gli studi su gemelli e famiglie (capitolo 27) indicano che i disturbi psichiatrici hanno una componente ereditaria sostanziale e molto variabile: dell'ordine del 40% per la depressione maggiore, e molto più alta per la schizofrenia, con stime intorno all'80%. Valgono le cautele del capitolo 27: l'ereditabilità è una proprietà di una popolazione in un ambiente, non un destino individuale, e dipende dalle assunzioni del disegno. E non dice quali geni siano coinvolti. Per saperlo si è passati dai geni candidati scelti in base a un'ipotesi (la stagione del 5-HTTLPR) agli studi di associazione sull'intero genoma (genome-wide association studies, GWAS), che confrontano centinaia di migliaia di varianti genetiche in decine o centinaia di migliaia di persone, con e senza il disturbo, senza ipotesi di partenza. I risultati hanno cambiato il quadro. Per la schizofrenia, il consorzio internazionale dei geni psichiatrici ha identificato 108 regioni del genoma associate al disturbo nel 2014 e 287 nel 2022; per molti altri disturbi si sono trovate decine di regioni. Il quadro generale è poligenico: migliaia di varianti, ciascuna con un effetto piccolo, la cui somma pesa. Si può sommare l'effetto delle varianti di una persona in un punteggio poligenico (polygenic score), che spiega una quota modesta della variazione del rischio e non basta a predire la comparsa del disturbo in un individuo. Inoltre funziona meglio nelle popolazioni di origine europea, su cui è stato calcolato, che in altre. Gli stessi studi mostrano una sovrapposizione genetica sostanziale tra molti disturbi, e questo è coerente con la comorbilità e con il fattore p del capitolo precedente.

Per le differenze nel cervello valgono le cautele del capitolo 24. I grandi consorzi che mettono insieme migliaia di scansioni trovano, tra persone con e senza un disturbo, differenze medie nel volume di alcune strutture, ma piccole rispetto alla variazione tra persone: per il volume dell'ippocampo, ad esempio, differenze di circa 0,14 deviazioni standard nella depressione maggiore e di circa 0,46 nella schizofrenia (Schmaal e colleghi, 2016; van Erp e colleghi, 2016). Con una differenza di 0,14 deviazioni standard, le due distribuzioni si sovrappongono quasi del tutto: sapere il volume dell'ippocampo di una persona non permette di dire se abbia o no il disturbo. Una differenza media di gruppo può essere reale e non servire come test.

Quale livello è quello giusto

Ognuno dei livelli è stato proposto come il livello della spiegazione, e ciascun livello spiega bene ciò che i suoi metodi sanno vedere. Nel 1977 George Engel propose il modello biopsicosociale (biopsychosocial model), secondo cui la salute e la malattia dipendono insieme da fattori biologici, psicologici e sociali, in opposizione a un modello medico puramente biologico. Ha avuto un enorme successo come principio guida. Ha avuto anche critiche: Nassir Ghaemi (2009) ha osservato che, preso alla lettera, si riduce a un elenco («tutto conta») e non dice come i livelli interagiscano né a quale convenga rivolgersi.

Una risposta più elaborata è il pluralismo esplicativo (explanatory pluralism) di Kenneth Kendler (2012): per i disturbi psichiatrici nessun livello ha un primato, ciascuno coglie meccanismi reali, e il lavoro scientifico consiste nel collegarli, non nel ridurre gli uni agli altri. Un criterio utile per scegliere è quello degli interventi: un livello è appropriato, per una certa domanda, se intervenendo a quel livello cambia l'esito. Chi vuole prevenire può cercare di intervenire sul contesto sociale; chi vuole trattare un episodio può usare un farmaco o una terapia; chi vuole comprendere i meccanismi studierà il cervello. Domande diverse portano a livelli diversi, senza che nessuno di essi sia «più vero».

Nessuna di queste posizioni toglie valore a ciò che le terapie sanno fare. Se l'efficacia a un livello non identifica la causa, resta da stabilire che cosa funzioni, per chi, e come lo si possa sapere senza scambiare un miglioramento per un effetto del trattamento (75 → 76).

Capitolo 76 — Che cosa funziona nelle terapie e come lo sappiamo

Una persona che ha iniziato una psicoterapia racconta, tre mesi dopo, di stare molto meglio. Un'altra, che ha cominciato un antidepressivo, dice lo stesso dopo due mesi. In tutti e due i casi la conclusione naturale è che il trattamento abbia funzionato, e in molti casi sarà vera. Ma da un singolo racconto non si può saperlo, e non per sfiducia verso chi lo fa: il miglioramento ha altre cause possibili, e tutte agiscono insieme al trattamento. Distinguere il contributo di ciascuna è il problema che questo capitolo affronta, e in tre punti riprende promesse fatte nei capitoli precedenti: sulla cecità solo parziale degli studi (2 → 76), sul confronto tra recuperare un fatto e riviverne l'emozione (12 → 76), sulla terapia cognitivo-comportamentale e sui numeri della revisione del 2023 (13 → 76). Un quarto riguarda le terapie che hanno per scopo il recupero di ricordi (39 → 76).

Perché «ha funzionato per me» non basta

Almeno cinque ragioni portano a stare meglio senza che il trattamento ci entri. La prima è il decorso naturale: molti episodi di depressione e di ansia si attenuano da soli nel giro di mesi, un fenomeno detto remissione spontanea (spontaneous remission). La seconda è la regressione verso la media (regression to the mean): chi cerca aiuto lo fa spesso nel momento in cui sta peggio, e un valore estremo tende, alla misura successiva, a essere meno estremo anche senza interventi, per la stessa ragione per cui chi ha avuto un punteggio eccezionalmente basso a un compito tende a fare meglio la volta dopo. La terza è l'aspettativa (l'effetto placebo del capitolo 2): sapere di essere curati, avere una speranza, essere ascoltati, produce un miglioramento reale e misurabile, non solo percepito. La quarta è che nel frattempo cambiano altre cose (una situazione di lavoro, un rapporto). La quinta è che chi risponde a un questionario a un ricercatore che gli ha dedicato tempo può tendere a dare una risposta più favorevole.

Il primo tentativo di tirare le somme su larga scala, quello di Hans Eysenck (1952), dimostra quanto sia facile sbagliare la logica del confronto.

Come è fatto uno studio clinico

Il disegno di riferimento è lo studio controllato randomizzato (capitolo 2): i partecipanti sono assegnati per sorteggio al trattamento o a una condizione di confronto, in modo che gli altri fattori si distribuiscano per caso. Che cosa mettere nella condizione di confronto, però, è una scelta con conseguenze. Con una lista d'attesa (waitlist) i controlli ricevono il trattamento dopo la fine dello studio: è eticamente accettabile e permette di misurare ciò che succede nel frattempo, ma una parte della letteratura suggerisce che l'attesa possa far peggiorare, o almeno non migliorare, chi aspetta, e quindi far apparire il trattamento più efficace di quanto sarebbe contro nessun trattamento. Con il trattamento abituale (treatment as usual) il confronto è con ciò che il paziente riceverebbe comunque, e risponde a una domanda più pratica. Con un controllo attivo, o di attenzione, i controlli ricevono incontri di ascolto o di supporto che riproducono il tempo e l'attenzione di una terapia senza le sue tecniche specifiche. Con un confronto diretto tra due trattamenti si risponde a una domanda diversa: non «funziona?», ma «funziona meglio di quell'altro?».

La cecità è un problema già anticipato nel capitolo 2: un farmaco si può rendere indistinguibile da una pillola inerte, ma una seduta di terapia non si può nascondere né al paziente né al terapeuta. Gli studi sulle psicoterapie hanno quindi una cecità solo parziale. Si può far valutare l'esito a un valutatore che ignora il gruppo (valutatore in cieco), preferire misure oggettive a quelle riferite dal paziente quando è possibile, e preregistrare le analisi (capitolo 5). Ma gran parte dell'esito dipende da ciò che il paziente dichiara, e i pazienti sanno che cosa stanno ricevendo. A questo si aggiunge l'effetto di fedeltà allo studio (capitolo 13): chi ha ideato o crede in un trattamento tende a trovarne di migliori risultati, per l'influenza di mille piccole scelte.

Un altro punto tecnico riguarda chi lascia lo studio. Una quota rilevante di partecipanti interrompe la terapia prima della fine, e se si analizzano solo quelli che arrivano in fondo si sovrastima l'effetto, perché chi completa è spesso anche chi sta meglio. L'analisi per intenzione di trattare (intention-to-treat) analizza tutti i partecipanti nel gruppo a cui furono assegnati, anche se non hanno completato il trattamento: stima l'effetto di offrire il trattamento, non quello di riceverlo per intero. Infine una piccola ma non trascurabile quota di pazienti peggiora nel corso di una psicoterapia, e gli studi che riportano solo i miglioramenti medi nascondono questa possibilità.

Quanto è grande l'effetto

Per rispondere a «di quanto?» si usa la dimensione dell'effetto (d di Cohen, capitolo 4, o la sua variante corretta per i piccoli campioni, g di Hedges). La revisione ombrello del 2023 già incontrata nel capitolo 13 (Leichsenring e colleghi, World Psychiatry) ha raccolto meta-analisi sulla psicoterapia psicodinamica e ha trovato, rispetto a condizioni di controllo come la lista d'attesa, il trattamento abituale o il placebo, effetti da moderati a grandi: per la depressione g = 0,58, per l'ansia 0,72, per i disturbi di personalità 0,63, per i sintomi somatici 0,47. Nel confronto diretto con altri trattamenti attivi a supporto empirico consolidato (altre psicoterapie, come la terapia cognitivo-comportamentale, TCC, o farmaci), le differenze erano vicine a zero: per la depressione 0,03, per l'ansia 0,06, per i disturbi di personalità 0,04, a indicare equivalenza e non superiorità di un approccio sull'altro (13 → 76). La TCC, che il capitolo 13 aveva citato come termine di confronto, è un insieme di trattamenti che lavorano sui pensieri e sui comportamenti presenti, secondo il modello cognitivo del capitolo 75, con compiti da svolgere tra una seduta e l'altra.

Un valore come 0,58 è difficile da capire per chi non fa statistica. Due traduzioni aiutano. La prima è la probabilità che una persona scelta a caso tra i trattati stia meglio di una scelta a caso tra i controlli: se le distribuzioni sono normali e con la stessa variabilità, con d = 0,5 è circa il 64%, con d = 0,3 circa il 58% e con d = 0,8 circa il 71%. La seconda è il numero da trattare (number needed to treat, NNT).

Che cosa dicono i dati sugli antidepressivi

Gli antidepressivi sono il caso in cui le persone hanno più idee fisse in direzioni opposte, e conviene guardare il disegno di uno dei lavori più grandi.

Un'osservazione su una cosa che si fraintende spesso. La risposta al placebo negli studi sulla depressione è grande, e questo non significa che la depressione si curi con lo zucchero: nel gruppo placebo si trovano insieme il decorso naturale, la regressione verso la media, l'aspettativa e l'attenzione ricevuta. Il confronto serve a isolare la parte specifica del farmaco, che è ciò che resta tolto tutto il resto.

Che cosa funziona dentro una terapia

Se molte terapie diverse producono effetti simili, che cosa hanno in comune? Una linea di ricerca sostiene che l'efficacia dipenda soprattutto da fattori comuni (common factors), cioè da elementi presenti in ogni terapia: una spiegazione credibile dei problemi, una speranza, un rapporto di fiducia, un'aspettativa di cambiamento. Il più studiato è l'alleanza terapeutica (therapeutic alliance), cioè la collaborazione e il legame tra paziente e terapeuta. In una meta-analisi di 295 studi con oltre 30.000 pazienti (Flückiger e colleghi, 2018) la correlazione media tra alleanza ed esito è risultata r = 0,28 (intervallo di confidenza da 0,26 a 0,30), pari a circa 0,58 in termini di d, e simile in terapie di orientamenti diversi. Va letta con cautela: è una correlazione, e può darsi che una parte sia dovuta al fatto che chi migliora sviluppa un'alleanza migliore, e non solo il contrario.

È molto citata anche una ripartizione secondo cui circa il 40% del miglioramento verrebbe da fattori esterni alla terapia, circa il 30% dai fattori comuni, a cominciare dalla relazione, circa il 15% dall'aspettativa e circa il 15% dalla tecnica (attribuita a Lambert, 1992). Non è la misura di una scomposizione della varianza, ma una lettura riassuntiva della letteratura, e spesso viene riportata come se fosse un risultato sperimentale. L'idea di fondo, cioè che l'efficacia di molti trattamenti non si spieghi con la tecnica, è però quella del cosiddetto verdetto del Dodo (Dodo bird verdict): il nome è tratto da un personaggio di Alice nel paese delle meraviglie che dichiara tutti vincitori, e fu usato da Saul Rosenzweig nel 1936 e riportato in primo piano da un confronto tra terapie del 1975 (Luborsky e colleghi), dove si trovavano poche differenze di esito tra approcci.

Per capire quali componenti di un trattamento contino si usano gli studi di smontaggio (dismantling studies): si toglie una componente dal trattamento completo e si vede se l'effetto diminuisce. Alcune di queste ricerche hanno trovato, per la TCC della depressione, che la sola parte comportamentale (attività piacevoli programmate, riattivazione) otteneva risultati paragonabili a quelli del pacchetto completo con le tecniche sui pensieri (Jacobson e colleghi, 1996), ma i risultati non sono unanimi. Qui ritorna la questione posta dal capitolo 12: nell'analisi del caso di Gradiva (Freud, 1907), il semplice recupero cosciente di un fatto rimosso non basta, e serve anche il ri-coinvolgimento dell'emozione associata (12 → 76). Tradotta in una domanda sperimentale, è se il miglioramento dipenda da una comprensione cognitiva («ho capito perché mi sento così») o da un'esperienza emotiva (rivivere e tollerare ciò che si temeva), o dall'una e dall'altra. I disegni di smontaggio e le analisi dei meccanismi permettono di porla: le risposte per ora sono parziali, e dipendono dal disturbo.

Quando il bersaglio è un ricordo

Un caso particolare riguarda le terapie che hanno come scopo dichiarato il recupero di ricordi di eventi passati, in particolare di abusi. Il capitolo 39 ha mostrato che in laboratorio si possono produrre falsi ricordi, che il dibattito sulle memorie recuperate in terapia resta aperto tra professionisti competenti su entrambi i lati, e che dai soli dati di laboratorio non si può stabilire l'accuratezza di un ricordo specifico di una persona reale (39 → 76). Questo capitolo aggiunge una considerazione di metodo. Se un trattamento mira a recuperare ricordi, il suo successo non può essere misurato dal fatto che il paziente si senta meglio dopo averne «recuperati»: il benessere dopo un trattamento non prova che il ricordo sia vero, e un ricordo vivido e sentito con convinzione non lo prova a sua volta, come mostrano gli studi del capitolo 35. Per valutare una pratica di questo genere servono studi che confrontino i suoi esiti (sintomi, funzionamento, rischi) con quelli di alternative, secondo il disegno descritto sopra. Non è compito di questo libro stabilire quale posizione abbia ragione sui casi singoli.

Dall'effetto medio alla persona

Un risultato medio non è una promessa individuale. Una dimensione dell'effetto di 0,5 non dice che metà delle persone migliorino, e la grande eterogeneità dei quadri (capitolo 74) fa pensare che per molte persone l'effetto sia diverso dalla media, a volte più grande, a volte nullo. Un'altra distinzione è quella tra efficacia (che cosa succede in uno studio, con pazienti selezionati e terapeuti addestrati e supervisionati) e utilità nella pratica ordinaria, dove i pazienti hanno più problemi insieme e le condizioni sono meno controllate. Per molte terapie si sa poco sugli effetti a lungo termine, e le stime meta-analitiche si abbassano quando si correggono per il bias di pubblicazione (capitolo 5). Una rassegna ombrello del 2022 su 102 meta-analisi ha concluso che, in media, gli effetti sono piccoli sia per le psicoterapie sia per i farmaci, con grande variabilità e rischio di distorsione negli studi inclusi; la differenza con i valori della revisione del 2023 ricorda quanto contino i criteri di inclusione e di sintesi.

Capitolo 77 — Neurodiversità: quando la categoria stessa è in discussione

Nel 2000 le registrazioni raccolte dai Centri statunitensi per il controllo delle malattie su bambini di otto anni in alcune comunità indicavano un caso di autismo ogni 150 bambini. Nel 2020 il rapporto era di uno su 36, e per il 2022 il rapporto pubblicato è uno su 31, cioè circa 32 casi ogni 1.000 bambini. Davanti a numeri così le letture immediate sono due, opposte. Per alcuni è in corso un'epidemia, e bisogna trovarne la causa. Per altri non è cambiato nulla, se non il modo di dare le etichette. Entrambe si basano su un'idea implicita: che «l'autismo» sia una cosa ben definita che si può contare, e che a variare sia il numero. Questo capitolo parte da un'altra domanda: che cosa si conta, quando si conta l'autismo, e come è cambiato nel tempo ciò che viene contato? Per i capitoli precedenti il caso è un banco di prova nel senso più preciso: la questione del confine (capitolo 73), quella della classificazione e dell'effetto ciclico (capitolo 74, 74 → 77), quella dei livelli di spiegazione (capitolo 75) e quella degli effetti degli interventi (capitolo 76) vi si ritrovano tutte (73 → 77).

Una categoria che ha cambiato forma

La categoria ha una storia breve e movimentata. Nel 1943 Leo Kanner descrisse undici bambini con un isolamento marcato e un'insistenza sulla ripetitività, e usò il termine «autismo infantile». Per decenni la condizione fu considerata rara, e per un periodo fu confusa con la schizofrenia infantile. Il DSM-III (1980) la inserì come categoria a sé. Negli anni Settanta Lorna Wing e Judith Gould (1979), studiando i bambini di un quartiere di Londra, osservarono che le difficoltà nell'interazione sociale, nella comunicazione e nell'immaginazione, accompagnate da comportamenti ripetitivi, non formavano un gruppo nettamente separato: comparivano in gradi diversi, anche in bambini senza grave disabilità intellettiva. Da qui l'idea di uno spettro (spectrum), cioè di un continuo di presentazioni, e non di una condizione tutto o niente.

I manuali hanno seguito questa evoluzione. Il DSM-IV (1994) distingueva il disturbo autistico, la sindrome di Asperger e un disturbo «non altrimenti specificato». Il DSM-5 (2013) li ha riuniti in un'unica categoria, il disturbo dello spettro autistico (autism spectrum disorder), definita da due domini: le difficoltà nella comunicazione e nell'interazione sociale, e i comportamenti e interessi ristretti e ripetitivi (compresa una sensibilità insolita a stimoli sensoriali), con tre livelli di sostegno richiesto. Il nome «sindrome di Asperger» è stato abbandonato nel manuale, e un'impostazione analoga è seguita nell'ICD-11. Ogni passaggio ha ampliato o ridisegnato chi rientra nella definizione, e dunque i numeri.

Quanti sono, e perché sembrano aumentare

I numeri citati vengono da una rete di sorveglianza, l'Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network dei Centri statunitensi: in alcune comunità, non in un campione rappresentativo del paese, esperti rivedono le cartelle sanitarie e scolastiche dei bambini di otto anni e contano quelli che hanno una diagnosi o soddisfano i criteri in base ai documenti. Misura quindi i casi documentati, non quelli esistenti. Un numero espresso come «uno su N» si converte in una prevalenza per 1.000 bambini, e viceversa.

Da questi numeri non si può leggere che cosa sia successo, perché la prevalenza documentata dipende da quattro cose almeno, oltre al numero di persone con la condizione. Dipende dalla definizione, che ha cambiato più volte i propri confini (1980, 1994, 2013). Dipende dalla consapevolezza di famiglie, scuole e pediatri, e dagli strumenti di screening. Dipende dall'accesso ai servizi: in molti sistemi una diagnosi è la condizione per ottenere un sostegno scolastico o sanitario, e questo spinge a cercarla. E dipende dalla sostituzione diagnostica (diagnostic substitution), cioè dal fatto che bambini che prima ricevevano un'altra etichetta (per esempio una disabilità intellettiva o un disturbo del linguaggio) oggi ricevono quella di autismo. Uno studio danese (Hansen e colleghi, 2015) ha stimato che i cambiamenti nei criteri e nel modo di registrare i casi spiegassero circa il 60% dell'aumento osservato in quel paese. Dentro i numeri del 2022 ci sono altre indicazioni coerenti con una crescente capacità di riconoscere la condizione in gruppi prima meno identificati: la prevalenza risulta più alta tra i bambini di origine asiatica, nativa americana, nera e ispanica che tra i bambini bianchi (27,7 per 1.000), e circa la metà dei bambini con diagnosi aveva avuto una valutazione entro i tre anni (50,3%).

Questo non permette di escludere che una parte dell'aumento sia reale, cioè dovuta a un maggior numero di persone con la condizione. Con i dati di sorveglianza non è possibile quantificarla con precisione.

Che cosa si sa delle cause

Sulle cause i dati più solidi sono genetici. In un grande studio sui registri sanitari di cinque paesi (Bai e colleghi, 2019), con oltre due milioni di bambini nati tra la fine degli anni Novanta e il 2011 e 22.156 diagnosi di autismo, l'ereditabilità stimata fu intorno all'80%, con un contributo dell'ambiente condiviso (quello che rende simili i membri della stessa famiglia) vicino a zero. Il lavoro ha un punto di forza, l'uso di fratelli, mezzi fratelli e cugini al posto dei soli gemelli, e un limite che gli stessi autori e i commentatori sottolineano: le stime variano molto da un paese all'altro (circa 50% in Finlandia e in Australia occidentale) e dipendono dal modo in cui l'autismo viene diagnosticato, come mostra il fatto che sostituendo la prevalenza finlandese a quella svedese la stima per la Svezia scende da circa l'81% a circa il 62%. Valgono le cautele del capitolo 27: l'ereditabilità descrive una popolazione, e dipende dal contesto. Il quadro genetico è, come per gli altri disturbi (capitolo 75), poligenico: moltissime varianti comuni di piccolo effetto, e in una parte dei casi mutazioni rare e nuove (non presenti nei genitori) di effetto grande.

Per i fattori ambientali (per esempio l'età dei genitori o complicazioni in gravidanza) le associazioni sono in genere più deboli e meno coerenti di quelle genetiche, e per la maggior parte di esse un nesso causale non è stabilito. Una ricerca di questo tipo va letta con le regole del capitolo 4.

Che cosa spiega l'autismo: modelli cognitivi che si sono frammentati

Il capitolo 58 ha presentato la teoria della mente come candidata a spiegare una parte delle difficoltà sociali, e ha avvertito che da una quota più bassa di bambini autistici che superano il compito della falsa credenza non segue che questa spieghi l'autismo. La ricerca ha proposto altre spiegazioni cognitive. La coerenza centrale debole (weak central coherence) di Uta Frith e Francesca Happé sostiene che le persone autistiche tendano a privilegiare i dettagli rispetto all'insieme: spiegherebbe sia punti di forza (precisione nei dettagli) sia difficoltà (trovare il senso complessivo di una situazione). Una difficoltà con le funzioni esecutive (capitolo 58) spiegherebbe invece la rigidità e le difficoltà di pianificazione e di cambiamento delle abitudini. Ciascuna spiegazione dà conto di una parte dei dati e nessuna di tutti: per molte persone una delle difficoltà c'è e le altre no.

Un contributo notevole è quello di Happé, Ronald e Plomin (2006), che sostennero che forse non esiste una sola spiegazione, perché i tre gruppi di caratteristiche dell'autismo (difficoltà sociali, difficoltà di comunicazione, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti) nella popolazione generale correlano debolmente tra loro e hanno influenze genetiche in gran parte indipendenti. Se è vero, la categoria raggruppa insieme tratti che non hanno una radice unica, e cercare «la» spiegazione dell'autismo equivale a cercare «la» spiegazione della comorbilità del capitolo 74. È la stessa frammentazione, e per le stesse ragioni.

Un'altra proposta, già incontrata nel capitolo 58, sposta il problema: il problema della doppia empatia di Damian Milton (2012) sostiene che la difficoltà di comprensione tra persone autistiche e non autistiche sia reciproca, e che descriverla come un deficit della sola parte autistica sia una scelta di prospettiva. Si può verificare, e c'è un disegno che lo fa.

Deficit o differenza

Sotto questa discussione c'è una divisione più ampia, che riguarda il modo stesso di intendere la condizione. Per il modello medico (medical model) l'autismo è un insieme di menomazioni che si cerca di prevenire, curare o ridurre; per il modello sociale della disabilità (social model of disability) la disabilità nasce in buona parte dall'incontro tra la persona e un ambiente che non la accoglie, come una scala per chi si muove in carrozzina. Il paradigma della neurodiversità (neurodiversity paradigm) sostiene che le differenze nel funzionamento del cervello, compreso l'autismo, siano una forma normale della variazione umana, accanto alla variazione di altre caratteristiche, e che vadano rispettate e sostenute, non eliminate. Il termine «neurodiversità» è comparso a stampa nel 1998, in un articolo di Harvey Blume e in una tesi di sociologia di Judy Singer, e nasce da un movimento di persone autistiche (un testo di Jim Sinclair del 1993, «Non piangete per noi», ne è considerato un atto fondativo). Nick Walker (2014) ha distinto tre usi della parola: un fatto (i cervelli variano), un paradigma (un modo di interpretare questa variazione) e un movimento (un'azione per i diritti).

C'è un modo di vedere la discussione che la collega al capitolo 73. Secondo la proposta di Wakefield, un disturbo è una disfunzione dannosa: una componente di fatto (un meccanismo che non fa ciò per cui è fatto) e una di valore (il danno). Per le persone con bisogni elevati il danno è fuori discussione e ciò che resta aperto è la disfunzione: quale meccanismo non funzioni, dato che i modelli cognitivi sono frammentati. Per chi ha bisogni di sostegno minori il danno dipende in larga parte dal contesto, e la discussione riguarda il confine tra differenza e disturbo. La disputa sulla neurodiversità riguarda, dunque, in parte dati e in parte valori, e conviene dire quale dei due sia in gioco.

Il capitolo 74 aveva proposto l'effetto ciclico come una caratteristica delle categorie delle persone. L'autismo ne è un esempio dettagliato. Chi riceve la diagnosi in età adulta rilegge spesso la propria storia alla luce dell'etichetta, le persone con la stessa diagnosi si organizzano in comunità che a loro volta ridefiniscono il significato dell'etichetta (come mostra la scelta tra «persona autistica» e «persona con autismo», su cui le preferenze delle persone interessate non sono unanimi), e le definizioni dei manuali tengono conto del dibattito pubblico. Un effetto di questo tipo ha una conseguenza anche per la ricerca: chi viene studiato dipende da chi è disposto, o è in grado, di partecipare. Una rassegna ha mostrato che le persone con disabilità intellettiva sono sottorappresentate negli studi (Russell e colleghi, 2019), e che quindi molti risultati valgono per una parte dello spettro e non per tutto.

Che cosa resta della Parte XII

Guardata dalla fine, la parte ha una struttura che si ripete in ogni capitolo. Si parte da una parola di uso comune (disturbo, diagnosi, causa, terapia, autismo) e si scopre che dietro c'è una scelta, che si può descrivere e discutere: dove tracciare il confine (capitolo 73), come costruire la lista (capitolo 74), a quale livello cercare la spiegazione (capitolo 75), che cosa confrontare con che cosa per sapere se un trattamento funziona (capitolo 76), chi stabilisce ciò che è una differenza e ciò che è un danno (capitolo 77). Il metodo del libro (misure attendibili, gruppi di controllo, correlazioni lette con cautela, replicazioni) non sostituisce questi giudizi, ma permette di vedere in quali punti essi entrano. Su un terreno in cui le parole pesano, questa è una forma di rispetto: per i dati e per le persone.

La parte successiva rivolge lo stesso metodo alle domande che la psicologia incontra senza saperle risolvere. Che cosa significa che una persona è cosciente, e che cosa misurano gli esperimenti sulla coscienza (capitoli 78 e 79). Che cosa dicono i dati sulle decisioni, e che cosa autorizzano a concludere sul libero arbitrio e sulla responsabilità (capitoli 80 e 81). Che cosa fa di una persona la stessa persona nel tempo (capitolo 82). Sono tre domande su cui le parti precedenti hanno raccolto promesse, e che chiudono il libro (77 → 78).